妊娠は夫婦にとって大きな喜びですが、
必ずしも赤ちゃんが正常であるとは限りません。
 

受精の時点で卵子あるいは精子のどちらかに染色体異常があり、
その大半は妊娠に気づくことなく、化学流産しています。
 

ですが、妊娠12週になり、妊婦健診のエコー検査でお腹の
赤ちゃんに異変が見られ、染色体異常である可能性を
指摘されるお母さんも少なくありません。
 


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そこで今回は、胎児の染色体異常の検査について、
お話したいと思います。


妊娠12週で胎児の染色体異常に気づくきっかけとは?


 
出生前診断は、すべての妊婦さんが受けているわけではありません。

 
日本では晩婚化が進み、初産が高齢出産になる女性が増えています。
 

お母さんの出産年齢が高くなればなるほど、ダウン症と呼ばれる
21トリソミーをはじめとする染色体異常が起こる確率があがり、

妊娠12週目であれば妊婦健診のエコー検査でお腹の赤ちゃんの鼻が低い、
頭部が陥没している、首の後ろにむくみがあるといった、
異常が見つかることがあります。
 

また、過去に染色体異常の子どもを出産してたり、
遺伝的に心配されるとき、過度な喫煙や飲酒を行って
いたときなどにも、染色体異常になる可能性が高いです。

 

そのため、お医者さまに染色体異常の有無を検査することを、
勧められることがあります。


出生前診断って何?どんな方法があるの?


 

お腹の赤ちゃんに染色体異常がないかどうか、
奇形の有無も含めて検査するのが「出生前診断」です。
 
その方法は、大きく5つに大別できます。

 

まず、エコー検査です。これは、妊婦健診のときに行われています。
 

経膣あるいは経腹でプローブという機器を使い、
お腹の赤ちゃんの映像を確認します。
 

どの病院でも、妊娠12週にエコー検査を行うのが一般的です。

 
次に、血清マーカーテストです。採血して血液検査をすることで、
お腹の赤ちゃんに染色体異常がある確率を調べるという方法です。


具体的には、お母さんの血液の成分や濃度を調べ、ダウン症である
21トリソミーや18トリソミー、開放性神経管奇形の確率を調べます。
 
 
そして、羊水検査です。

お腹に針をさし、羊水を採取して、そこに含まれる赤ちゃんの細胞を調べ、
染色体異常の有無を確認する方法です。


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この検査を受けると、お腹の赤ちゃんの染色体の数や構造上の
異常については、ほぼ正確に診断できます。

 
絨毛検査も、お腹に針や管を指し、採取した絨毛の組織を調べることで、
赤ちゃんの染色体異常の有無がわかります。21トリソミーや
18トリソミー、13トリソミーの早期発見には有効な方法です。


 
羊水検査と比べると、絨毛検査の方が流産のリスクは高いです。

 

最後は、最も母体に負担の少ない、新型出生前診断です。


 
2013年に始まったばかりの方法で、お母さんの血液検査によって、
お腹の赤ちゃんの染色体異常の有無がわかります。

 

ですが、健康保険適用外なので高齢出産や過去に染色体異常の
赤ちゃんを産んだ経験のある、ハイリスクなお母さんが希望する場合に、
受けることができるものです。
 

また、新型出生前診断でわかるのは、お腹のあ赤ちゃんが
21トリソミーや18トリソミー、13トリソミーであるかどうかで、
それ以外の先天性異常については診断できません。

参照:妊娠2週目の検査薬の反応は陽性、陰性?

参照:妊娠3週目の症状!基礎体温は高い?

妊娠12週でも出生前診断は受けられるの?


 
出生前診断の一つであるエコー検査が行われるのが一番多いのが、
妊娠12週あたりになります。
 

もし、お腹の赤ちゃんが染色体異常の一つであるダウン症だったり、
心臓に重度の障害をもっている場合は、妊娠12週目のエコー検査で、
うなじのあたりにむくみが見られた理、
鼻骨が欠損しているのが見つかることが多いのです。
 

また、早期にお腹の赤ちゃんが染色体異常かどうかを知りたい場合は、
妊娠10週前後に絨毛検査を行うことができます。


とはいえ、胎盤の位置が明確なことが前提で、
妊娠14週あたりまで検査がずれこむお母さんも少なくないようです。

 
それ以外の方法は、妊娠12週では受けられないものなので、
お医者さまに相談しながら、受ける検査を検討してください。