晩婚化が進む日本では、初産が高齢出産にあたるお母さんが増えています。

 

そのため、ダウン症などの染色体異常を持つ赤ちゃんを出産するリスクも、
比例して高まっています。
 

妊婦検診でエコー検査が行われることで、
お腹の赤ちゃんがダウン症であることがわかります。


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そこで今回は、妊娠9週目のエコー検査で、お腹の赤ちゃんのダウン症が
見つかるかどうかも含めて、お話ししたいと思います。


ダウン症って、どんな障害なの?


 
人間の染色体は、1組が2対になっており、全部で46本あるのが普通です。

 

ダウン症は、21番目染色体が3本あることで、精神遅滞や特有の顔だち、
多発奇形が見られるという、生まれつきの疾患のことをいい、「21トリソミー」とも呼ばれます。
 

ダウン症は、「標準トリソミー型」「転座型」「モザイク型」の3つに大別されます。


 

ダウン症児の特徴として、丸顔で起伏がない顔だち、つり目あるいは目が小さい、
指が短い、心身の発達がゆっくりであることがあげられます。
 

また、下が大きく、口の中に収まりきらないことから、
いつも口が開いている子どもも多いようです。


エコー検査でわかる、ダウン症の特徴とは?


 

現在では、妊婦検診でエコー検査が行われるのが一般的です。

 

エコー検査に慣れているお医者さまは、お腹の赤ちゃんの様子を見て、
ダウン症の可能性を指摘することができます。
 

エコー検査でわかるダウン症児の特徴としては、首の後ろにあるむくみが大きい、
鼻骨に異常がみられる、心臓の形や動きに異常がみられる、指に異常がみられるなどがあげられます。
 

近年は、4Dエコー検査を行える病院もあり、その際は赤ちゃんの顔がダウン症児特有の
特徴があるかどうかで、判断されることもあります。
 

そして、妊娠9週目の場合、お腹の赤ちゃんがまだ発育途中なので、
ダウン症の胎児にみられる特徴をチェックしにくいのが現状です。



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そのため、エコー検査でダウン症児の可能性を感じた場合は、
お医者さまが精密検査をすすめることがほとんどです。


エコー検査以外にダウン症かどうかを調べる方法はあるの?


 

エコー検査以外で、お腹の赤ちゃんがダウン症であるかどうかを調べる方法は、
いくつかあります。
 

まず、「母体血清マーカーテスト」です。お母さんの血液を採取し、
血中のホルモンやたんぱく質などを調べます。母体へのリスクが低く、
検査費用も2~3万円と比較的安いです。妊娠15~21週目の間で検査できるので、
最初にこの方法を勧められます。
 

次に「羊水検査」です。お腹に注射針を刺し、子宮内の羊水を採取して検査します。


羊水内の胎児の細胞を調べることで、ダウン症の確定診断を行います。



その確実性は、何と99%以上にのぼります。ただし、お腹に針を刺しますので、
検査を受けたお母さんの0.3%が流産したという報告があります。

また、費用も10万円程度は必要です。
 

そして「絨毛検査」です。


これは、お腹に針を刺し、胎盤になる前の絨毛組織を採取する方法です。


妊娠9~14週目に検査を受けることができ、検査精度も高いです。


羊水検査同様に流産のリスクはあり、費用も10~20万円程度必要です。


 

最後は「新出生前診断(NIPT)」です。お母さんの血液を採取して検査するので、
妊娠10~18週目に受けることができます。

ですが、健康保険適用外の検査なので、費用は20万円程度必要です。



妊娠9週目でダウン症が疑われたら


 

受精卵の半数は染色体異常で、妊娠が成立しないまま、化学流産することがほとんどです。


参照:ダウン症4Dエコーの特徴!

参照:妊娠5ヶ月6ヶ月7ヶ月でダウン症はエコーで分かる?

ダウン症の赤ちゃんは流産することなく育ち、出産後の平均寿命の50年を超えています。
 

とはいえ、妊娠9週目でダウン症である可能性を指摘されたら、
産むのか中絶するのかを考えるご夫婦も多いものです。
 

もしダウン症が疑われるなら、早い時期に確定診断のための検査を受けましょう。